24 agosto 2012

Ufficio Tagli al DNA: il genoma umano

Conferenza stampa gremita di giornalisti all'Ufficio Tagli al DNA del Ministero. Parla il corrucciatissimo Signor Ministro:
"Signori, la congiuntura è quella che è, le risorse semplicemente non ci sono. D’altronde, le sconsiderate amministrazioni succedutesi negli ultimi milioni di anni hanno instaurato un andazzo che in questi tempi di spending review e ottimizzazione delle spese non è più tollerabile. SEI MILIARDI DI BASI!
Signori, è uno scandalo.
Per cominciare, abbiamo pensato che mantenere due copie pressoché identiche di tutti i nostri cromosomi è uno spreco ed un’assurdità anacronistica. Stiamo considerando la possibilità di lasciarne solo una copia e creare dei duplicati parziali in caso di bisogno. Farebbero eccezione i cromosomi sessuali, in quanto non possiamo prevedere le conseguenze dell'eliminazione dei cromosomi X o Y sul comportamento sessuale. Tale misura potrebbe infatti portare alla nascita di ermafroditi, cioè di individui con organi genitali di entrambi i sessi. Ne deriverebbe un completo caos normativo: si dovrebbero permettere i matrimoni con se stessi, quindi con un membro dello stesso sesso, e per di più consanguineo. Per non parlare di adozione e fecondazione assistita. Visto che non ci si è messi d'accordo neanche sulle coppie di fatto, ci sembra una complicazione da evitare ad ogni costo.
A parte questo, restano miliardi di basi inutili che ingolfano il DNA del Paese. Secondo le nostre stime il numero di geni produttivi (che producono proteine) è fermo intorno alle 25.000 unità, e la maggior parte di questi potrebbe stare tranquillamente in 1.500-2.000 basi di DNA. Con un semplice calcolo, risulta evidente che il numero di basi dipendenti dall'amministrazione centrale non dovrebbe superare i 50 milioni, mentre allo stato attuale sono, ve lo ricordo, SEI MILIARDI. Con sei miliardi di basi ci si potrebbero codificare non solo l’Uomo, ma anche lo Zibellino, l'Ippopotamo e magari anche il Lupo Mannaro!
Dunque, signori, è tempo di TAGLI. Bisogna eliminare quelle praterie sconfinate di DNA non produttivo. Il nostro piano prevede dunque il taglio di un minimo di due o tre miliardi di basi in OGNI cellula. Viste le dimensioni del provvedimento, prepensionamenti e blocco della inserzione di nuovi basi non saranno sufficienti. Bisognerà ridurne il numero attivamente.
Poiché il taglio interessa anche spermatozoi e cellule uovo, fino ad oggi categorie privilegiate nemmeno sfiorate dai provvedimenti, il risparmio sarà duraturo e le future generazioni avranno il regime di austerity, se non nella Costituzione, almeno nel DNA!"

Il genoma umano è diploide, cioè è composto da due copie quasi identiche. Ogni copia del genoma è composta da 22 cromosomi non sessuali, numerati da 1 a 22 in ordine decrescente di grandezza, e da un cromosoma sessuale: X o Y. Considerando entrambe le copie, il totale dei cromosomi è dunque 46. La presenza di due copie complete del genoma umano è cruciale: infatti la perdita di uno qualsiasi dei cromosomi non sessuali è letale per l'embrione. Due copie di ogni cromosoma significano due copie di ogni gene. Ciò presenta un ovvio vantaggio: anche se una copia è difettosa, l’altra copia (quella normale) può sopperire alla disfunzione e impedire il formarsi di una malattia. E' questo il caso delle malattie recessive, come l'anemia falciforme, che si manifestano solo quando entrambe le copie di un gene sono difettose.
Un "doppione" del genoma è utile anche quando nelle cellule avvengono degli "incidenti", nei quali una copia del genoma viene danneggiata gravemente, tanto da non poter essere più riparata. In questi casi la cellula utilizza la seconda copia per ricostruire la prima, un po’ come un chirurgo plastico che si ispiri al volto di un gemello, per ricostruire il viso deturpato da un incidente dell’altro.
Dei circa tre miliardi di basi di DNA che compongono una copia del genoma umano, solo una piccola parte (<2%) contiene informazioni per la produzione di proteine. Anche se le proteine fanno molto, nelle nostre cellule, non sono le sole a lavorare. Per questo anche il resto del genoma è importante. Una parte è utilizzata per produrre molecole di RNA, una specie di versione mobile del DNA che collabora con le proteine per far funzionare le cellule. Quello che resta serve a determinare quando e dove i geni sono attivi, oppure funziona da impalcatura, oppure è apparentemente privo di funzione. Per il momento...

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