L’ALD (o adrenoleucodistrofia) è una malattia causata da un difetto in un gene con un nome da asteroide: ABCD1.
Questo gene produce una proteina-portinaio, che controlla l’ingresso dei grassi – ma solo di quelli particolarmente lunghi – nell’unico scompartimento della cellula in grado di digerirli (cioè di smontarli). Se la proteina-portinaio non può aprire il portone, perché non c’è o non funziona (come succede nell’ALD), i grassi extra-large non riescono a entrare e se ne vanno in giro per l’organismo, accumulandosi un po’ dappertutto.
Pur essendo innocui in piccole quantità, a dosi elevate i grassi XL diventano tossici, soprattutto per il cervello. Per questo, molti dei bambini malati di ALD perdono progressivamente il controllo delle loro funzioni corporee e mentali, e spesso muoiono giovanissimi.
L’ALD sarebbe rimasta una delle tantissime e sconosciute malattie rare di cui si occupano solo i malati, le loro famiglie, e Telethon; se non fosse che negli anni ’90 è diventata protagonista di un film di grande successo: L’olio di Lorenzo.
